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Scoperte 275 milioni di nuove varianti genetiche 

I ricercatori hanno scoperto 275 milioni di nuove varianti genetiche dai dati condivisi da 250,000 partecipanti al programma di ricerca All of us del NIH. Questi vasti dati inesplorati aiuteranno a comprendere meglio l’influenza della genetica sulla salute e sulle malattie.  

I ricercatori hanno identificato oltre 275 milioni di nuove varianti genetiche dai dati condivisi da circa 250,000 partecipanti a Tutti noi Programma di ricerca del National Institute of Health (NIH) degli Stati Uniti. Queste varianti erano precedentemente non segnalate e inesplorate. Delle 275 milioni di varianti recentemente identificate, quasi 4 milioni si trovano in aree che potrebbero essere associate a rischi di malattia.  

È interessante notare che quasi la metà dei dati genomici provengono da partecipanti con un background genetico non europeo. Ciò affronta un importante limite legato alla diversità di altri grandi studi genomici che avevano oltre il 90% di partecipanti con origini genetiche europee.  

Il nuovo genomica i dati vengono messi a disposizione dei ricercatori iscritti al Banco di lavoro del ricercatore. Molti ricercatori stanno utilizzando il set di dati.  

Lo studio di queste varianti genetiche finora inesplorate dovrebbe contribuire a comprendere le influenze della genetica sulla salute e sulle malattie, soprattutto nelle comunità poco studiate con origini non europee.  

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Fonte:  

NIH. Comunicati stampa: 275 milioni di nuove varianti genetiche identificate nei dati sulla medicina di precisione NIH. Pubblicato il 19 febbraio 2024.Disponibile su https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data 

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