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Scoperte 275 milioni di nuove varianti genetiche 

I ricercatori hanno scoperto 275 milioni di nuove varianti genetiche dai dati condivisi da 250,000 partecipanti al programma di ricerca All of us del NIH. Questi vasti dati inesplorati aiuteranno a comprendere meglio l'influenza di genetica sulla salute e sulla malattia.  

I ricercatori ne hanno identificati oltre 275 milioni di nuovi genetico varianti dai dati condivisi da circa 250,000 partecipanti di Tutti noi Programma di ricerca del National Institute of Health (NIH) degli Stati Uniti. Questi varianti erano precedentemente non segnalati e inesplorati. Dei 275 milioni appena identificati varianti, quasi 4 milioni si trovano in aree che potrebbero essere associate a rischi di malattia.  

È interessante notare che quasi la metà dei dati genomici provengono da partecipanti non europei genetico sfondo. Ciò risolve un importante limite legato alla diversità di altri grandi studi genomici che hanno avuto oltre il 90% di partecipanti europei genetico ascendenza.  

Il nuovo genomica i dati vengono messi a disposizione dei ricercatori iscritti al Banco di lavoro del ricercatore. Molti ricercatori stanno utilizzando il set di dati.  

Studio di questi finora inesplorati genetico varianti dovrebbe contribuire a comprendere le influenze di genetica sulla salute e sulle malattie, soprattutto nelle comunità poco studiate con origini non europee.  

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Fonte:  

NIH. Comunicati stampa: 275 milioni di nuovi genetico varianti identificate nei dati sulla medicina di precisione NIH. Pubblicato il 19 febbraio 2024.Disponibile su https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data 

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