Il caso di studio riporta i primi rari gemelli semi-identici nell'uomo ad essere identificati durante la gravidanza e il solo secondo mai conosciuto fino ad ora
Identico gemelli (monozigoti) sono concepiti quando le cellule di un singolo uovo vengono fecondate da un singolo spermatozoo e si dividono in due post fecondazione. I gemelli identici sono sempre dello stesso sesso e hanno materiale genetico identico o DNA. I gemelli fraterni (dizigoti) sono concepito quando due ovuli vengono fecondati da due singoli spermatozoi e si sviluppano insieme quindi possono essere di sesso diverso. I gemelli fraterni sono geneticamente simili quanto i fratelli degli stessi genitori nati in un momento diverso.
Gemelli semiidentici identificati durante la gravidanza
In un caso di studio pubblicato in Il New England Journal of Medicine ricercatori della Queensland University of Technology, in Australia, hanno segnalato gemelli semiidentici - un maschio e una femmina - identificati per la prima volta durante la gravidanza e sono l'unica seconda coppia di gemelli di questo tipo conosciuta1. Durante l'ecografia delle madri di 28 anni a sei settimane, è stato indicato che sono attesi gemelli identici in base alla presenza di un'unica placenta condivisa e al posizionamento delle sacche amniotiche. Più tardi, alla sua ecografia di 14 settimane nel secondo trimestre, i gemelli sono stati visti come un maschio e una femmina, cosa possibile solo per i gemelli fraterni e non identici.
L'ispezione genetica eseguita mediante amniocentesi ha mostrato che i gemelli condividevano il 100%. materno Il DNA e per la maggior parte un gemello ha ricevuto il DNA paterno da un gruppo di cellule paterne e l'altro gemello dall'altro gruppo. Tuttavia, durante il primo sviluppo embrionale si è verificata una miscela che ha rivelato che questi gemelli non erano gemelli ordinari ma chimere, ovvero hanno cellule di geni diversi. Le chimere sono composte da diverse popolazioni di cellule geneticamente distinte e quindi non sono geneticamente uniformi. La tipica disposizione cromosomica per il ragazzo è 46XY e la ragazza è 46XX, ma questi gemelli hanno entrambi un assortimento di cellule XX femminili e cellule XY maschili in proporzioni variabili, il che significa che alcune cellule del loro corpo erano XX e altre XY. Il ragazzo aveva un rapporto di chimerismo XX/XY di 47:53 e la ragazza aveva un rapporto di chimerismo XX/XY di 90:10. Questo trasmette il potenziale dominio verso lo sviluppo maschile e femminile del rispettivo gemello.
Come vengono concepiti i gemelli semi-identici?
Quando uno spermatozoo penetra in un uovo, la membrana dell'uovo cambia e quindi blocca un altro spermatozoo. In questo particolare gravidanza, l'ovulo materno è stato fecondato contemporaneamente da due spermatozoi del padre chiamato "fecondazione dispermica" in cui due spermatozoi penetrano in un singolo uovo. Un embrione normale ha due serie di cromosomi, uno ciascuno dalla madre e dal padre. Ma se avviene una tale fecondazione simultanea, vengono prodotti tre gruppi di cromosomi invece di due, cioè uno dalla madre e due da ciascuno spermatozoo del padre. Tre serie di cromosomi sono incompatibili con il dogma centrale della vita e quindi una tale gravidanza causata dalla doppia fecondazione non è praticabile e gli embrioni non sopravvivono e provocano l'aborto. In questa particolare gravidanza rara, potrebbe esserci stato un possibile fallimento in qualche meccanismo che impedisce la polispermia e quindi due spermatozoi hanno fecondato un uovo producendo tre serie di cromosomi. Tale sequenza di eventi è definita come "divisione cellulare eterogonica" come precedentemente riportato negli animali. Il terzo cromosoma contenente il materiale dei soli due spermatozoi non può crescere normalmente, quindi non è sopravvissuto. I restanti due tipi di cellule tipiche si sono combinati di nuovo e hanno continuato a crescere prima di dividersi in due embrioni - un maschio e una femmina - rendendo così i gemelli identici per il 78% da parte di padre. Le prime cellule in uno zigote sono pluripotenti, il che significa che possono svilupparsi in qualsiasi tipo di cellula, rendendo possibile lo sviluppo di queste cellule.
I gemelli erano identici al 100% da parte della madre e al 78% dal padre, quindi in media l'89% era identico l'uno all'altro. In termini scientifici, i gemelli semi-identici è un terzo tipo di caratterizzazione, una rara forma di gemellaggio che può essere definita un intermedio tra gemelli identici e fraterni e per somiglianza sono più vicini ai gemelli fraterni. È un evento straordinariamente raro, i primi gemelli semi-identici sono stati segnalati negli Stati Uniti nel 20072 in cui un gemello aveva una genetilia ambigua. Ed entrambi questi gemelli hanno anche ricevuto cromosomi identici dalla madre, ma hanno ricevuto solo la metà del DNA dal padre. Nel presente studio non sono state riportate ambiguità. Ad un certo punto i ricercatori hanno pensato a una probabilità che forse questi gemelli semi-identici non fossero rari e che i gemelli fraterni riportati in precedenza potessero effettivamente essere semi-identici. Tuttavia, l'analisi dei database sui gemelli non ha mostrato alcuna presenza precedente di gemelli semi-identici. Inoltre, l'analisi dei dati genetici di 968 gemelli fraterni e dei loro genitori non ha mostrato indicazioni di gemelli semi-identici. Sebbene i gemelli siano nati sani tramite un parto cesareo, sono state segnalate alcune complicazioni di salute quando la ragazza ha post parto e all'età di tre anni. Tali complicazioni sono il risultato principalmente del corredo genetico.
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Fonte (s)
1. Gabbett MT et al. 2019. Sostegno molecolare all'eterogonesi con conseguente gemellaggio sesquizigotico. Il New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Un caso di vero ermafroditismo rivela un insolito meccanismo di gemellaggio. Genetica Umana. 121 https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
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