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Modificare il gene per prevenire le malattie ereditarie

SCIENZEBIOLOGIAModificare il gene per prevenire le malattie ereditarie

Lo studio mostra la tecnica di editing genetico per proteggere i propri discendenti da malattie ereditarie

Uno studio pubblicato Natura ha dimostrato per la prima volta che un embrione umano può essere corretto in una fase molto precoce dello sviluppo embrionale da a gene-editing (detta anche correzione genica) tecnica chiamata CRISPR. Lo studio, una collaborazione tra il Salk Institute, l'Oregon Health and Science University di Portland e l'Institute for Basic Science in Corea, mostra che i ricercatori hanno corretto la mutazione genetica patogena per una condizione cardiaca nell'embrione umano in modo da eliminare questo malattia nella prole presente e nelle generazioni future. Lo studio fornisce approfondimenti significativi sulla prevenzione di migliaia di malattie causate da mutazioni singole/multiple in una sola gene.

Correzione di un singolo gene correlato alla malattia prima dell'inizio della vita

Una condizione cardiaca chiamata cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la causa più comune di arresto cardiaco improvviso che porta alla morte e colpisce circa 1 persona su 500 di qualsiasi età o sesso. Si pensa che l'HCM sia il più comune ereditario o genetico condizioni cardiache in tutto il mondo. È causato da una mutazione dominante in un gene (MYBPC3) ma la presenza di questa condizione non viene rilevata fino a quando non è troppo tardi. Le persone con una copia mutata di questo gene hanno il 50% di possibilità di trasmetterlo ai propri figli e quindi correggere questa mutazione negli embrioni impedirebbe il malattia non solo nei bambini affetti, ma anche nei loro futuri discendenti. Utilizzando tecniche di fecondazione in vitro (fecondazione in vitro), i ricercatori hanno iniettato i componenti genetici corretti in ovuli sani di donatori fecondati con lo sperma del donatore. La loro metodologia consente alle cellule del donatore di possedere riparazione del DNA meccanismi per correggere la mutazione durante il successivo ciclo di divisione cellulare. La mutazione viene sostanzialmente corretta utilizzando o un artificiale DNA sequenza o la copia non mutata del gene MYBPC3 originale come modello iniziale.

I ricercatori hanno analizzato tutte le cellule nei primi embrioni per vedere con quale efficacia la mutazione è stata riparata. La tecnica di gene l'editing, sebbene in una fase molto preliminare, si è rivelato sicuro, accurato ed efficace. Insomma, “funziona”. È stato sorprendente per i ricercatori vedere che il editing gene è andato molto bene e non hanno visto alcuna preoccupazione secondaria come l'induzione di mutazioni fuori bersaglio rilevabili e/o instabilità del genoma. Hanno sviluppato una solida strategia per garantire una riparazione coerente in tutte le cellule dell'embrione. Questa è una nuova strategia che non è stata segnalata finora e questa tecnologia ripara con successo la mutazione del singolo gene che causa la malattia sfruttando un DNA risposta di riparazione che è davvero unica per gli embrioni solo in una fase molto precoce del concepimento.

Dibattito etico sull'editing genetico

Tali progressi nelle tecnologie delle cellule staminali e editing gene – sebbene ancora molto in tenera età – hanno dato speranza a milioni di persone che potrebbero ereditare mutazioni che causano malattie nei loro geni, mostrando una tecnica per prevenire e curare un certo numero di tali malattie. Il potenziale di questo studio è enorme e di grande impatto; tuttavia, questo è un argomento eticamente discutibile e qualsiasi passo verso tali studi deve essere preso con cautela dopo aver dato la massima considerazione a tutti i giudizi etici necessari. Altre barriere a questo tipo di studio includono l'assenza di supporto per la ricerca sugli embrioni e il divieto di qualsiasi sperimentazione clinica relativa alla modifica genetica della linea germinale (cellule che diventano spermatozoi o ovuli). Un esempio che i ricercatori hanno categoricamente affermato è l'attenta prevenzione dell'introduzione di mutazioni indesiderate nella linea germinale.

Gli autori hanno affermato che il loro studio è pienamente conforme alle raccomandazioni della roadmap 2016 "Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance" della National Academy of Sciences, USA.

Fare un enorme impatto con le possibilità

I risultati di questo studio pubblicato su Natura dimostrare il grande potenziale dell'editing genetico embrionale. Questo è il primo e più grande studio nell'area di editing gene. Tuttavia, quest'area di ricerca è gravata da una valutazione realistica sia dei benefici che dei rischi insieme a una valutazione continua della sicurezza e dell'efficacia della procedura in una prospettiva più ampia.

Questa ricerca avrà un enorme impatto sulla scoperta di eventuali cure per migliaia di malattie causate da mutazioni in singoli geni. In un "futuro molto lontano" gli embrioni modificati potrebbero essere trapiantati in un utero con l'obiettivo di stabilire una gravidanza e durante tale processo, uno studio clinico potrebbe quindi monitorare gli embrioni mentre si sviluppano in prole. Sembra inverosimile in questo momento, ma questo è l'obiettivo a lungo termine previsto di questo studio. Il lavoro di base è stato fatto portando gli scienziati un passo più vicini allo snipping ereditato malattie genetiche fuori dalla progenie umana.

***

{Puoi leggere il documento di ricerca originale facendo clic sul collegamento DOI indicato di seguito nell'elenco delle fonti citate}

Fonte (s)

Hong Me et al. 2017. Correzione di una mutazione genetica patogena negli embrioni umani. Naturahttps://doi.org/10.1038/nature23305

Squadra SCIEU
Squadra SCIEUhttps://www.ScientificEuropean.co.uk
Scientific European® | SCIEU.com | Progressi significativi della scienza. Impatto sull'umanità. Menti ispiratrici.

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