Un nuovo studio mostra un metodo per distinguere individualmente le cellule del corpo al fine di far progredire la medicina di precisione o trattamenti terapeutici personalizzati.
Precisione medicina è un nuovo modello di gli operatori sanitari possono prendere decisioni maggiormente informate. in cui i dati genetici, i dati del microbioma e le informazioni generali sullo stile di vita di un paziente, le esigenze individuali e l'ambiente circostante vengono utilizzati per identificare e classificare un malattia e quindi fornire una soluzione terapeutica migliore, personalizzata o specializzata o anche un'efficace strategia di prevenzione in futuro. Questo approccio al targeting molecolare è progredito molto nell'ultimo decennio e ora sta iniziando ad avere un forte impatto come nuovo paradigma per "classificare, diagnosticare e curare" una malattia. La medicina di precisione coinvolge prima i dati e poi gli strumenti/sistemi/tecniche/tecnologie per interpretare ed elaborare questi dati. Ha anche bisogno di una regolamentazione adeguata da parte degli organi statutari e, naturalmente, della collaborazione tra salute operatori sanitari perché a tutti i livelli sono coinvolti gli esseri umani. Il passo più cruciale Medicina di precisione è capire l'importanza dei profili genetici dei pazienti e come debba essere interpretata in modo efficiente. Ciò comporterà l'istituzione di riforme, la formazione, ecc. Pertanto, la pratica della medicina di precisione oggi è sfuggente perché la sua attuazione richiede una solida infrastruttura di dati e, soprattutto, una riforma della "mentalità". È interessante notare che nel 2015, oltre un quarto di tutti i nuovi farmaci approvati dalla FDA, USA, erano tali farmaci personalizzati poiché questi farmaci più "mirati" sono supportati da studi clinici più piccoli e più brevi con criteri di selezione dei pazienti molto più precisi definiti e risultano essere più efficiente e di successo. Si stima che i farmaci personalizzati in fase di sviluppo aumenteranno di quasi il 70% entro il 2020.
Comprendere una malattia a livello molecolare
Un recente studio innovativo ha scoperto un nuovo metodo che può fornire informazioni su come una malattia si sviluppa e si diffonde nel corpo a livello molecolare. Questa comprensione è considerata cruciale per lo sviluppo di ciò che viene discusso come "medicina di precisione". Il metodo descritto nello studio riconosce in modo molto efficiente e rapido i sottotipi di cellule del corpo, il che può aiutare a individuare le cellule "esatte" coinvolte in una particolare malattia. Questo riconoscimento è stato ottenuto per la prima volta e questo rende lo studio pubblicato in Nature Biotechnology molto interessante e rilevante per il futuro del campo medico.
Quindi, la domanda è come i tipi di cellule possono essere riconosciuti nel corpo. Ci sono circa 37 trilioni di cellule in un corpo umano e quindi distinguere ogni cellula individualmente non può essere giudicato un compito semplice. Tutte le cellule del nostro corpo portano un genoma, un set completo di geni codificati all'interno della cellula. Questo schema di quali geni all'interno della cellula (o meglio "espresso" nella cellula) è ciò che rende una cellula unica, ad esempio una cellula del fegato o una cellula del cervello (neurone). Queste cellule "simili" di un organo potrebbero ancora essere distinte l'una dall'altra. Un metodo dimostrato nel 2017 ha mostrato che i tipi di cellule che vengono profilati possono essere distinti da marcatori chimici che si trovano all'interno del DNA della cellula. Questi marcatori chimici sono il modello di gruppi metilici collegati nel DNA di ciascuna cellula, indicato come "metiloma" della cellula. Tuttavia, questo metodo è molto restrittivo nel senso che consente solo il sequenziamento di una singola cellula. I ricercatori dell'Oregon Health and Science University, USA, hanno esteso questo metodo esistente al profilo di migliaia di cellule contemporaneamente. Quindi, questo nuovo metodo mostra un aumento di quasi 40 volte in tutto e aggiunge combinazioni uniche di sequenze di DNA (o indici) a ciascuna cellula che vengono lette da uno strumento di sequenziamento. Il team ha utilizzato con successo questo metodo per indicizzare diverse linee cellulari umane e anche celle di topo per rivelare informazioni su circa 3200 singole celle. Gli autori notano che la lettura simultanea porta anche a una riduzione dei costi portandola a circa 50 centesimi (USD) rispetto a $ 20 a $ 50 per una cellula, rendendo le librerie di metilazione del DNA a cellula singola più convenienti.
Aspetti della medicina di precisione
Questo studio è innovativo e ha il potenziale per far progredire lo sviluppo della medicina di precisione o trattamenti precisi per molte condizioni in cui è presente eterogeneità o diversità del tipo cellulare come cancro, disturbi che colpiscono il cervello (neuroscienze) e cardiovascolare malattie che colpiscono il cuore. Tuttavia, c'è ancora molta strada da fare prima di abbracciare la medicina di precisione perché richiede una buona collaborazione tra operatori farmaceutici e sanitari che possono includere parti interessate, esperti di vari settori, analisi dei dati e gruppi di protezione dei consumatori. I progressi scientifici e tecnologici stanno sicuramente contribuendo allo sviluppo di terapie specialistiche mirate e alla creazione di soluzioni più incentrate sul paziente, grazie alle quali il futuro della medicina di precisione sembra luminoso. Una volta che la diagnostica è in atto, la "mentalità" dei pazienti potrebbe essere studiata e compresa in modo che i pazienti responsabilizzati possano essi stessi richiedere più informazioni e scelta sulle opzioni che hanno portando a risultati più convenienti.
L'aspetto negativo della medicina di precisione a base molecolare è che non è praticabile o conveniente per tutte le aree terapeutiche se parliamo e anche attraverso i sistemi sanitari, e non sarà migliore in tempi brevi in futuro. La raccolta di tutte le informazioni specifiche per i pazienti richiede innanzitutto un'enorme quantità di dati. Queste informazioni, in particolare i dati genetici, sono vulnerabili agli attacchi informatici, pertanto la sicurezza e la privacy sono a rischio, anche l'abuso di tali dati. I dati raccolti provengono principalmente da volontari, quindi siamo in grado di raccogliere solo una percentuale dell'intera popolazione che può influenzare la progettazione delle tecnologie. E l'aspetto più importante è la “proprietà” di questi dati, chi è il proprietario e perché, questa è una grande domanda che deve ancora essere affrontata. Le aziende farmaceutiche dovranno impegnarsi in modo più collaborativo con i governi e gli operatori sanitari per raccogliere supporto e slancio per terapie mirate, ma poi i dati genetici privati che vengono consegnati alle aziende private sono un grande dibattito.
Per le malattie croniche come il diabete o le malattie cardiache, la medicina di precisione digitale è un'alternativa, ovvero i dispositivi indossabili che sono normalmente scalabili e rappresentano una soluzione conveniente rispetto alla fornitura di costose cure personalizzate. Inoltre, tutti i farmaci non possono davvero diventare medicina di precisione perché i sistemi sanitari di tutto il mondo sono già gravati ed è quasi impossibile, oltre che ridicolmente costoso, fornire terapie mirate per piccoli gruppi di popolazione, o quelli in paesi a reddito medio o basso. Queste terapie devono essere fornite in modo ben ponderato e più mirato. La popolazione e i paradigmi di assistenza sanitaria basati sulle persone continueranno ad essere importanti, con approcci di medicina di precisione che li migliorano in aree terapeutiche e sistemi sanitari selezionati. C'è ancora molta strada prima che possiamo mappare geneticamente una popolazione, interpretare e analizzare le informazioni, memorizzare in modo sicuro e protetto, e sviluppare raccomandazioni personalizzate e trattamenti terapeutici.
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Fonte (s)
Mulqueen RM et al. 2018. Generazione altamente scalabile di profili di metilazione del DNA in cellule singole. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
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