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Correggere le condizioni genetiche nei bambini non ancora nati

Lo studio mostra la promessa per il trattamento di malattie genetiche in un mammifero durante lo sviluppo fetale nei primi tre mesi di gravidanza

A genetico il disturbo è una condizione o una malattia causata da cambiamenti o mutazioni anormali nel DNA di una persona nel gene. I nostri DNA fornisce il codice necessario per produrre proteine ​​che poi svolgono la maggior parte delle funzioni nel nostro corpo. Anche se una sezione del nostro DNA viene in qualche modo alterata, la proteina ad essa associata non può più svolgere la sua normale funzione. A seconda di dove avviene questo cambiamento, può avere un effetto minimo o nullo oppure potrebbe alterare le cellule così tanto da portare a una genetico disturbo o malattia. Tali cambiamenti sono causati da errori nella replicazione del DNA (duplicazione) durante la crescita, oppure da fattori ambientali, stile di vita, fumo ed esposizione alle radiazioni. Tali disturbi vengono trasmessi alla prole e iniziano a manifestarsi quando il bambino si sviluppa nell'utero della madre e vengono quindi definiti "difetti congeniti".

I difetti congeniti possono essere minori o estremamente gravi e possono influenzare l'aspetto, la funzione di un organo e alcuni aspetti dello sviluppo fisico o mentale. Milioni di bambini nascono ogni anno con malattie gravi genetico condizioni. Questi difetti possono essere rilevati durante la gravidanza poiché sono evidenti entro i primi tre mesi di gravidanza quando gli organi sono ancora in formazione. Per la rilevazione è disponibile una tecnica chiamata amniocentesi genetico anomalie nel feto testando il liquido amniotico estratto dall'utero. Tuttavia, anche con l’amniocentesi, non è possibile trattarli poiché non sono disponibili opzioni per apportare correzioni prima della nascita del bambino. Alcuni difetti sono innocui e non richiedono alcun intervento, ma altri possono essere di natura grave e richiedere un trattamento a lungo termine o addirittura essere fatali per il bambino. Alcuni difetti possono essere corretti subito dopo la nascita del bambino – ad esempio entro una settimana – ma nella maggior parte dei casi è troppo tardi per il trattamento.

Curare genetico condizione in un feto

Per la prima volta la rivoluzionaria tecnica di editing genetico è stata utilizzata per curare un 'genetico disordine" nei topi durante lo sviluppo fetale nell'utero in uno studio condotto da ricercatori della Carnegie Mellon University e della Yale University. È risaputo che durante lo sviluppo iniziale dell'embrione (durante i primi tre mesi di gravidanza) ci sono molte cellule staminali (un tipo di cellula indifferenziata che può diventare qualsiasi tipo di cellula una volta maturata) che si dividono ad un ritmo veloce. Questo è il punto temporale pertinente in cui a genetico la mutazione, se corretta, ridurrebbe l'impatto della mutazione sullo sviluppo embrio-fetale. Ci sono possibilità che sia grave genetico la condizione potrebbe anche essere curata e il bambino nascerebbe senza difetti congeniti non desiderati.

In questo studio pubblicato su Nature Communications i ricercatori hanno utilizzato una tecnica di editing genetico basata sugli acidi nucleici peptidici. Questa tecnica è stata utilizzata in precedenza per trattare la beta talassemia – a genetico disturbo del sangue in cui l'emoglobina (HB) prodotta nel sangue viene ridotta considerevolmente, il che influisce sul normale apporto di ossigeno a varie parti del corpo portando a gravi conseguenze anomale. In questa tecnica sono state create molecole sintetiche uniche chiamate acidi peptidi nucleici (PNA) (costituiti da una combinazione di scheletro proteico sintetico con DNA e RNA). Una nanoparticella è stata quindi utilizzata per trasportare queste molecole di PNA insieme al DNA del donatore “sano e normale” nella posizione di un genetico mutazione. Il complesso di PNA e DNA identifica la mutazione designata in un sito, la molecola di PNA quindi lega e decomprime la doppia elica del DNA mutato o difettoso. Infine, il DNA del donatore si lega al DNA mutato e automatizza un meccanismo per correggere l’errore del DNA. Il significato principale di questo studio è che è stato condotto su un feto, quindi i ricercatori hanno dovuto utilizzare un metodo analogo all'amniocentesi in cui hanno inserito il complesso PNA nel sacco amniotico (liquido amniotico) di topi gravidi i cui feti erano portatori del gene mutazione che causa la beta talassemia. Dopo un'iniezione di PNA, il 6% delle mutazioni è stato corretto. Questi topi hanno mostrato un miglioramento dei sintomi della malattia, cioè i livelli di emoglobina erano nell'intervallo normale che potrebbe essere interpretato come i topi "guariti" dalla condizione. Hanno anche mostrato un aumento del tasso di sopravvivenza. Questa iniezione era in un intervallo molto limitato, ma i ricercatori sperano che si possano ottenere tassi di successo ancora più elevati se le iniezioni sono state eseguite più volte.

Lo studio è rilevante perché non sono stati rilevati fuori bersaglio ed è stato corretto solo il DNA desiderato. Le tecniche di editing genetico come CRISPR/Cas9, sebbene siano più facili da usare per scopi di ricerca, è ancora controverso perché taglia il DNA ed esegue errori fuori sede poiché danneggiano anche un normale DNA fuori bersaglio. A causa di questa limitazione non sono ideali per la progettazione di terapie. Considerando questo fattore, il metodo mostrato nell'attuale studio si lega solo al DNA bersaglio e lo ripara e non mostra errori fuori sede. Questa qualità mirata lo rende ideale per le terapie. Un tale metodo nel suo design attuale potrebbe anche essere potenzialmente utilizzato per "curare" altre condizioni in futuro.

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{Puoi leggere il documento di ricerca originale facendo clic sul collegamento DOI indicato di seguito nell'elenco delle fonti citate}

Fonte (s)

Ricciardi AS et al. 2018. Consegna in utero di nanoparticelle per l'editing del genoma site-specific. Nature Communicationshttps://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2

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