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Correggere le condizioni genetiche nei bambini non ancora nati

MEDICINACorreggere le condizioni genetiche nei bambini non ancora nati

Lo studio mostra la promessa per il trattamento di malattie genetiche in un mammifero durante lo sviluppo fetale nei primi tre mesi di gravidanza

A genetico il disturbo è una condizione o una malattia causata da cambiamenti o mutazioni anormali nel DNA di una persona nel gene. I nostri DNA fornisce il codice necessario per produrre proteine ​​che poi svolgono la maggior parte delle funzioni nel nostro corpo. Anche se una sezione del nostro DNA viene in qualche modo alterata, la proteina ad essa associata non può più svolgere la sua normale funzione. A seconda di dove si verifica questo cambiamento, può avere un effetto minimo o nullo o potrebbe alterare le cellule così tanto da portare a una malattia o a un disturbo genetico. Tali cambiamenti sono causati da errori nella replicazione del DNA (duplicazione) durante la crescita, o fattori ambientali, stile di vita, fumo ed esposizione alle radiazioni. Tali disturbi vengono trasmessi alla prole e iniziano a manifestarsi quando il bambino si sta sviluppando nell'utero della madre e sono quindi indicati come "difetti congeniti".

I difetti alla nascita possono essere lievi o estremamente gravi e possono influenzare l'aspetto, la funzione di un organo e alcuni aspetti dello sviluppo fisico o mentale. Milioni di bambini nascono ogni anno con gravi condizioni genetiche. Questi difetti possono essere rilevati durante la gravidanza in quanto sono evidenti entro i primi tre mesi di gravidanza quando gli organi si stanno ancora formando. Una tecnica chiamata amniocentesi è disponibile per rilevare anomalie genetiche nel feto testando il liquido amniotico estratto dall'utero. Tuttavia, anche con l'amniocentesi, il trattamento non è possibile poiché non sono disponibili opzioni per apportare correzioni prima della nascita del bambino. Alcuni dei difetti sono innocui e non richiedono alcun intervento, ma altri possono essere di natura grave e richiedere un trattamento a lungo termine o addirittura essere fatali per il bambino. Alcuni difetti possono essere corretti poco dopo la nascita del bambino, ad esempio entro una settimana, ma per lo più è troppo tardi per il trattamento.

Curare la condizione genetica in un bambino non ancora nato

Per la prima volta la rivoluzionaria tecnica di editing genetico è stata utilizzata per curare un "disturbo genetico" nei topi durante lo sviluppo fetale nell'utero in uno studio condotto da ricercatori della Carnegie Mellon University e della Yale University. È ben noto che durante lo sviluppo iniziale dell'embrione (durante i primi tre mesi di gravidanza) ci sono molte cellule staminali (un tipo di cellula indifferenziato che può diventare qualsiasi tipo di cellula a maturazione) che si stanno dividendo rapidamente. Questo è il momento pertinente in cui una mutazione genetica, se corretta, ridurrebbe l'impatto della mutazione sullo sviluppo embrio-fetale. Ci sono possibilità che una grave condizione genetica possa persino essere curata e che il bambino nasca senza i difetti congeniti involontari.

In questo studio pubblicato su Nature Communications i ricercatori hanno utilizzato una tecnica di editing genetico basata sull'acido nucleico peptidico. Questa tecnica è stata utilizzata in passato per trattare la beta talassemia, una malattia genetica del sangue in cui l'emoglobina (HB) prodotta nel sangue viene ridotta considerevolmente, il che influisce sul normale apporto di ossigeno a varie parti del corpo, portando a gravi conseguenze anormali. In questa tecnica sono state create molecole sintetiche uniche chiamate acidi nucleici peptidici (PNA) (costituite da una combinazione di scheletro proteico sintetico con DNA e RNA). Una nanoparticella è stata quindi utilizzata per trasportare queste molecole di PNA insieme al DNA del donatore "sano e normale" nella posizione di una mutazione genetica. Il complesso di PNA e DNA identifica la mutazione designata in un sito, la molecola di PNA quindi si lega e decomprime la doppia elica del DNA mutato o difettoso. Infine, il DNA del donatore si lega al DNA mutato e automatizza un meccanismo per correggere l'errore del DNA. Il significato principale di questo studio è che è stato fatto in un feto, quindi i ricercatori hanno dovuto utilizzare un metodo analogo all'amniocentesi in cui hanno inserito il complesso PNA nel sacco amniotico (liquido amniotico) di topi gravidi i cui feti portavano il gene mutazione che causa la beta talassemia. Dopo un'iniezione di PNA, il 6% delle mutazioni è stato corretto. Questi topi hanno mostrato un miglioramento dei sintomi della malattia, cioè i livelli di emoglobina erano nell'intervallo normale che potrebbe essere interpretato come i topi "guariti" dalla condizione. Hanno anche mostrato un aumento del tasso di sopravvivenza. Questa iniezione era in un intervallo molto limitato, ma i ricercatori sperano che si possano ottenere tassi di successo ancora più elevati se le iniezioni sono state eseguite più volte.

Lo studio è rilevante perché non sono stati rilevati fuori bersaglio ed è stato corretto solo il DNA desiderato. Le tecniche di editing genetico come CRISPR/Cas9, sebbene siano più facili da usare per scopi di ricerca, è ancora controverso perché taglia il DNA ed esegue errori fuori sede poiché danneggiano anche un normale DNA fuori bersaglio. A causa di questa limitazione non sono ideali per la progettazione di terapie. Considerando questo fattore, il metodo mostrato nell'attuale studio si lega solo al DNA bersaglio e lo ripara e non mostra errori fuori sede. Questa qualità mirata lo rende ideale per le terapie. Un tale metodo nel suo design attuale potrebbe anche essere potenzialmente utilizzato per "curare" altre condizioni in futuro.

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{Puoi leggere il documento di ricerca originale facendo clic sul collegamento DOI indicato di seguito nell'elenco delle fonti citate}

Fonte (s)

Ricciardi AS et al. 2018. Consegna in utero di nanoparticelle per l'editing del genoma site-specific. Nature Communicationshttps://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2

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