Un nuovo studio mostra un metodo per distinguere individualmente le cellule del corpo al fine di far progredire la medicina di precisione o trattamenti terapeutici personalizzati.
La medicina di precisione è un nuovo modello di assistenza sanitaria in cui i dati genetici, i dati sul microbioma e le informazioni generali sullo stile di vita, le esigenze individuali e l'ambiente di un paziente vengono utilizzati per identificare e classificare una malattia e quindi fornire una soluzione terapeutica migliore, personalizzata o specializzata, o persino una strategia di prevenzione efficace in futuro. Questo approccio mirato a livello molecolare ha fatto molti progressi nell'ultimo decennio e sta iniziando ad avere un forte impatto come nuovo paradigma per "classificare, diagnosticare e trattare" una malattia. La medicina di precisione implica innanzitutto i dati, e poi strumenti/sistemi/tecniche/tecnologie per interpretarli ed elaborarli. Richiede inoltre un'adeguata regolamentazione da parte degli organi competenti e, naturalmente, la collaborazione tra gli operatori sanitari , poiché a ogni livello sono coinvolti gli esseri umani. Il passo più cruciale nella medicina di precisione è comprendere l'importanza dei profili genetici dei pazienti e come questi debbano essere interpretati in modo efficiente. Ciò comporterà l'attuazione di riforme, la formazione e così via. Pertanto, la pratica della medicina di precisione, allo stato attuale, è ancora difficile da realizzare perché la sua implementazione richiede una solida infrastruttura di dati e, soprattutto, un cambiamento di mentalità. È interessante notare che, nel 2015, oltre un quarto di tutti i nuovi farmaci approvati dalla FDA statunitense erano farmaci personalizzati, poiché questi medicinali più "mirati" sono supportati da studi clinici più piccoli e di durata inferiore, con criteri di selezione dei pazienti definiti con maggiore precisione, e si rivelano più efficaci e di successo. Si stima che il numero di farmaci personalizzati in fase di sviluppo aumenterà di quasi il 70% entro il 2020.
Comprendere una malattia a livello molecolare
Un recente studio rivoluzionario ha scoperto un nuovo metodo in grado di fornire informazioni su come una malattia si sviluppa e si diffonde nell'organismo a livello molecolare. Questa comprensione è considerata cruciale per lo sviluppo di quella che viene definita "medicina di precisione". Il metodo descritto nello studio identifica in modo molto efficiente e rapido i sottotipi di cellule presenti nel corpo, il che può aiutare a individuare con precisione le cellule coinvolte in una particolare malattia. Questa identificazione è stata ottenuta per la prima volta e ciò rende lo studio, pubblicato su Nature Biotechnology, estremamente interessante e rilevante per il futuro del campo medico.
Quindi, la domanda è come i tipi di cellule possono essere riconosciuti nel corpo. Ci sono circa 37 trilioni di cellule in un corpo umano e quindi distinguere ogni cellula individualmente non può essere giudicato un compito semplice. Tutte le cellule del nostro corpo portano un genoma, un set completo di geni codificati all'interno della cellula. Questo schema di quali geni all'interno della cellula (o meglio "espresso" nella cellula) è ciò che rende una cellula unica, ad esempio una cellula del fegato o una cellula del cervello (neurone). Queste cellule "simili" di un organo potrebbero ancora essere distinte l'una dall'altra. Un metodo dimostrato nel 2017 ha mostrato che i tipi di cellule che vengono profilati possono essere distinti da marcatori chimici che si trovano all'interno del DNA della cellula. Questi marcatori chimici sono il modello di gruppi metilici collegati nel DNA di ciascuna cellula, indicato come "metiloma" della cellula. Tuttavia, questo metodo è molto restrittivo nel senso che consente solo il sequenziamento di una singola cellula. I ricercatori dell'Oregon Health and Science University, USA, hanno esteso questo metodo esistente al profilo di migliaia di cellule contemporaneamente. Quindi, questo nuovo metodo mostra un aumento di quasi 40 volte in tutto e aggiunge combinazioni uniche di sequenze di DNA (o indici) a ciascuna cellula che vengono lette da uno strumento di sequenziamento. Il team ha utilizzato con successo questo metodo per indicizzare diverse linee cellulari umane e anche celle di topo per rivelare informazioni su circa 3200 singole celle. Gli autori notano che la lettura simultanea porta anche a una riduzione dei costi portandola a circa 50 centesimi (USD) rispetto a $ 20 a $ 50 per una cellula, rendendo le librerie di metilazione del DNA a cellula singola più convenienti.
Aspetti della medicina di precisione
Questo studio è innovativo e ha il potenziale per promuovere lo sviluppo della medicina di precisione o di trattamenti mirati per molte patologie caratterizzate da eterogeneità o diversità cellulare, come il cancro , i disturbi che colpiscono il cervello (neuroscienze) e le malattie cardiovascolari che interessano il cuore. Tuttavia, la strada da percorrere prima di poter abbracciare la medicina di precisione è ancora lunga, poiché richiede una solida collaborazione tra l'industria farmaceutica e gli operatori sanitari, che può includere stakeholder, esperti di vari settori, analisi dei dati e associazioni a tutela dei consumatori. I progressi scientifici e tecnologici stanno indubbiamente contribuendo allo sviluppo di terapie specialistiche e mirate e alla creazione di soluzioni più incentrate sul paziente, il che rende il futuro della medicina di precisione promettente. Una volta che la diagnostica sarà consolidata, sarà possibile studiare e comprendere la "mentalità" dei pazienti, in modo che questi, consapevoli e informati, possano a loro volta richiedere maggiori informazioni e una scelta più ampia sulle opzioni disponibili, ottenendo così risultati più convenienti in termini di costi.
L'aspetto negativo della medicina di precisione a base molecolare è che non è praticabile o conveniente per tutte le aree terapeutiche se parliamo e anche attraverso i sistemi sanitari, e non sarà migliore in tempi brevi in futuro. La raccolta di tutte le informazioni specifiche per i pazienti richiede innanzitutto un'enorme quantità di dati. Queste informazioni, in particolare i dati genetici, sono vulnerabili agli attacchi informatici, pertanto la sicurezza e la privacy sono a rischio, anche l'abuso di tali dati. I dati raccolti provengono principalmente da volontari, quindi siamo in grado di raccogliere solo una percentuale dell'intera popolazione che può influenzare la progettazione delle tecnologie. E l'aspetto più importante è la “proprietà” di questi dati, chi è il proprietario e perché, questa è una grande domanda che deve ancora essere affrontata. Le aziende farmaceutiche dovranno impegnarsi in modo più collaborativo con i governi e gli operatori sanitari per raccogliere supporto e slancio per terapie mirate, ma poi i dati genetici privati che vengono consegnati alle aziende private sono un grande dibattito.
Per le malattie croniche come il diabete o le malattie cardiache, la medicina di precisione digitale è un'alternativa, ovvero i dispositivi indossabili che sono normalmente scalabili e rappresentano una soluzione conveniente rispetto alla fornitura di costose cure personalizzate. Inoltre, tutti i farmaci non possono davvero diventare medicina di precisione perché i sistemi sanitari di tutto il mondo sono già gravati ed è quasi impossibile, oltre che ridicolmente costoso, fornire terapie mirate per piccoli gruppi di popolazione, o quelli in paesi a reddito medio o basso. Queste terapie devono essere fornite in modo ben ponderato e più mirato. La popolazione e i paradigmi di assistenza sanitaria basati sulle persone continueranno ad essere importanti, con approcci di medicina di precisione che li migliorano in aree terapeutiche e sistemi sanitari selezionati. C'è ancora molta strada prima che possiamo mappare geneticamente una popolazione, interpretare e analizzare le informazioni, memorizzare in modo sicuro e protetto, e sviluppare raccomandazioni personalizzate e trattamenti terapeutici.
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Fonte (s)
Mulqueen RM et al. 2018. Generazione altamente scalabile di profili di metilazione del DNA in singole cellule. Nature Biotechnology . https://doi.org/10.1038/nbt.4112
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