L'anoressia nervosa è un disturbo alimentare estremo caratterizzato da una significativa perdita di peso. Lo studio sulle origini genetiche dell'anoressia nervosa ha rivelato che le differenze metaboliche giocano un ruolo altrettanto importante insieme agli effetti psicologici nello sviluppo di questa malattia. La nuova comprensione può aiutare a sviluppare nuovi trattamenti per l'anoressia.
Anoressia nervosa è un grave disturbo alimentare e una malattia pericolosa per la vita. Il disturbo è caratterizzato da un basso indice di massa corporea (BMI), paura dell'aumento di peso e immagine corporea distorta. Colpisce dallo 0.9 al 4% di donne e circa lo 0.3 percento di uomini. I pazienti anoressici muoiono di fame per non ingrassare, oppure si allenano pesantemente e bruciano calorie extra. L'anoressia provoca generalmente alti tassi di mortalità in quanto porta ai suicidi. Il trattamento dell'anoressia prevede la combinazione di interventi psicologici e la normalizzazione del peso corporeo. Questi trattamenti a volte non hanno successo.
Uno studio pubblicato il 15 luglio in Nature Genetics ha rivelato che l'anoressia nervosa è in parte un disturbo metabolico, cioè è guidata da problemi di metabolismo. Circa 100 ricercatori in tutto il mondo hanno collaborato per condurre un'indagine su larga scala genoma-ampio studio per identificare otto varianti genetiche legate all'anoressia nervosa. Per questo studio sono stati combinati i dati di Anorexia Nervosa Genetic Initiatives (ANGI), Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC-ED) e UK Biobank. I 33 set di dati totali includevano 16,992 casi di anoressia nervosa e circa 55,000 controlli di origine europea provenienti da 17 paesi.
I ricercatori hanno confrontato il DNA del set di dati e identificato otto importanti geni che hanno aumentato il rischio di malattia. Alcuni di questi erano collegati a disturbi psichiatrici come ansia, depressione e disturbo ossessivo compulsivo. Altri erano associati a tratti metabolici (glicemici), grassi (lipidi) e misurazione del corpo (antropometrici). Queste sovrapposizioni si aggiungono agli effetti genetici che influenzano l'indice di massa corporea (BMI). Anche i fattori genetici influiscono sui livelli di attività fisica. I risultati suggeriscono che le origini genetiche del disturbo dell'anoressia nervosa sono sia metaboliche che psichiatriche. I geni del metabolismo sembravano essere sani, ma se combinati con geni associati a problemi psichiatrici, aumenta il rischio di anoressia.
L'attuale studio amplia la nostra comprensione delle origini genetiche dell'anoressia nervosa e rivela che le differenze metaboliche contribuiscono allo sviluppo di questo disturbo e quindi svolgono un ruolo altrettanto importante insieme agli effetti psichiatrici o psicologici. L'anoressia nervosa dovrebbe essere classificata come un disturbo metabo-psichiatrico e i medici devono esplorare sia i fattori di rischio metabolici che quelli fisiologici per trattare in modo più efficace i disturbi alimentari e prevenire le ricadute.
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Fonte (s)
Hunna J. Watson et al. 2019. GenomaUno studio di associazione ad ampio spettro identifica otto loci di rischio e implica origini metabopsichiatriche per l’anoressia nervosa. Genetica della natura. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
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